Головна » Список хвороб та перелік захворювань » Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний гликогеноз з цирозом печінки) - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний гликогеноз з цирозом печінки) - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Що таке глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний гликогеноз з цирозом печінки) -

Глікогеноз IV типу (хворобаАндерсена, амілопектіноз, дифузний гликогеноз з цирозом печінки) - Спадкова хвороба, яка обумовлена ??недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогену; характеризується порушенням структури глікогену, недостатнім або надлишковим накопиченнямйого в різних органах і тканинах.


Що провокує глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний гликогеноз з цирозом печінки):

Хвороба Андерсена виникає в результаті мутацій гена мікросомномуаміло-1 ,4:16-глюкантрансферази, що призводять до її недостатності в печінці, м'язах, лейкоцитах, еритроцитах і фібробластах. Ген картірован на хромосомі 3р 12. Тип спадкування - аутосомно-рецесивний.


Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозу IV типу(Хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки):

Аміло-1 ,4:16-глюкантрансфераза бере участь в синтезі глікогену в точках розгалуження гликогеновой дерева. Фермент з'єднує сешент з, по-крайней мере, шести а-1 ,4-зчеплених глюкозидні залишків зовнішніх ланцюгів глікогену з гликогенових «деревом» а-1 ,6-глікозидного зв'язком. При недостатності ферменту в клітинах печінки і м'язів відкладається амілопектин, що призводить до пошкодження клітин. Концентрація глікогену в печінці не перевищує 5%.


Симптоми глікогенозу IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки):

Захворювання маніфестує на першому році життя неспецифічними гастроін-тестінальнимі симптомами: блювотою, діареєю. У міру ірогрессірованія захворювання виникає гепатоспленомегалія, прогресуюча печінкова недостатність, генералізована м'язова гіпотонія і атрофія, а також важка кардіоміопатія. Смерть хворих звичайно настає до 3-5 років внаслідок хронічної печінкової недостатності, рідко - в старшому дитячому віці (до 8 років).


Діагностика глікогенозу IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки):

Лабораторна діагностика заснована на виявленні глікогену зі зміненою структурою в біоптаті печінки і зниженні активності аміло-1 ,4:16-глюкантрансферази.


Лікування глікогенозу IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки):

Лікування спрямоване на боротьбу з обмінними порушеннями, в т.ч. з ацидозом. В деяких випадках ефективне застосування глюкагону, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. Часті прийоми їжі з високим вмістом легкозасвоюваних вуглеводів необхідні при гіпоглікемії. При м'язових формах глікогенози поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ. Робляться спроби введення хворим відсутніх ферментів.
Хворі глікогенозами підлягають диспансерному спостереженню лікаря медико-генетичного центру та педіатра (терапевта) поліклініки.


Профілактика глікогенозу IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки):

Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозів в сім'ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетическое.консультирование.





© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове