Головна » Список хвороб та перелік захворювань » Глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Що таке глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) -

Глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) -спадкова хвороба, яка обумовлена ??недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогену; характеризується порушенням структури глікогену, недостатнім або надлишковим накопиченням його в різних органах і тканинах.


Що провокуєГлікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність):

Глікогеноз VII типу обумовлений браком або повною відсутністю м'язової фосфофруктокінази. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Ген PFKM локалізований на довгому плечіхромосоми 1.


Симптоми глікогенозу VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності):

Глікогеноз VII типу характеризується м'язовою слабкістю, підвищеною стомлюваністю. Ці діти ходять на пальцях, що пов'язано з укороченнямм'язових волокон литкових м'язів. Характерна гепатомегалія.


Діагностика глікогенозу VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності):

Для підтвердження діагнозу глікогенози і встановлення його типу в стаціонарі проводять біопсію печінки, м'язів (іноді шкіри) з подальшим гістохімічним дослідженням; при цьому визначають зміст глікогену в тканинах і активність ферментів, які беруть участь у його обміні. При глікогенозі II типу визначають також активність кислої а-1 ,4-глюкозидази в клітинах крові, а також в культурі клітин фібробластів шкіри та м'язів хворого. Глікогеноз II типу можна діагностувати пренатально шляхом біохімічного дослідження клітин слущивающегося епітелію шкіри плоду, що знаходяться в навколоплідної рідини, отриманої за допомогою амніоцентезу.
Диференціальний діагноз у новонароджених проводиться з сифілісом, токсоплазмозом, цитомегаловірусною інфекцією, захворюваннями печінки, в більш старшому віці - з хворобами Гоше, Німана - Піка, міатоніямі, Ксантоматоз. Нервово-м'язові порушення можуть імітувати дистрофії м'язові прогресуючі, аміотрофії - невральної аміотрофія Шарко - Марі - Тута і спинальна аміотрофія Вердніга - Гоффманна (при генералізованої формі глікогенозу II типу); вирішальне значення в діагностиці мають відповідні біохімічні, електрофізіологічні та морфологічні дослідження м'язів.


Лікування глікогенозу VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності):

Лікування спрямоване на боротьбу з обмінними порушеннями, в т.ч. з ацидозом. В деяких випадках ефективне застосування глюкагону, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. Часті прийоми їжі з високим вмістом легкозасвоюваних вуглеводів необхідні при гіпоглікемії. При м'язових формах глікогенози поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ. Робляться спроби введення хворим відсутніх ферментів.
Хворі глікогенозами підлягають диспансерному спостереженню лікаря медико-генетичного центру та педіатра (терапевта) поліклініки.


Профілактика глікогенозу VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності):

Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозів в сім'ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетическое.консультирование.





© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове