Головна » Здоров'я від А до Я » Педіатрія » Гемолітичні анемії, пов'язані з внутрішніми аномаліями еритроцитів. Хвороба Мінковського-Шоффара. Недостатність глюкозо-6-фосфат дегідрогенази. Таласемії. Серповидноклеточная анемія

Гемолітичні анемії, пов'язані з внутрішніми аномаліями еритроцитів. Хвороба Мінковського-Шоффара. Недостатність глюкозо-6-фосфат дегідрогенази. Таласемії. Серповидноклеточная анемія

Мембранопатіі

Найбільш частий варіант мембранопатія в Україну - спадковий сфероцитоз,або хвороба Мінковського-Шоффара. аспространенность спадкового сфероцитоз - близько 1:5000 без урахування легких і безсимптомних форм хвороби.

Етіологія і патогенез. В основі захворювання лежить молекулярний дефект білків мембраниеритроцита, що знижує їх осмотичну стійкість. Тривалість життя еритроцита зменшується до 8-10 днів, дефектні клітини руйнуються в селезінці.

Клінічна картина різноманітна - від безсимптомних форм до загрожує життю гемолітичноїанемії. Характерна тріада симптомів: жовтяниця, спленомегалія, анемія. Часто виникають затримка фізичного розвитку, аномалії черепа і лицьового скелета. В аналізах крові виявляють зниження концентрації гемоглобіну, ретикулоцитоз, мікросфероцітоз, зміщення кривоїПрайс-Джонса вліво. Знижено осмотична стійкість еритроцитів. Перебіг середньо-і важкої форм хвороби може супроводжуватися гемолітична та апластична кризами.

  • Гемолітичний криз виникає спонтанно або на фоні інфекції: з'являється абопосилюється жовтяниця, наростають розміри селезінки, вона стає хворобливою. У крові знижуються концентрація гемоглобіну і зміст еритроцитів, наростає ретикулоцитоз, підвищується концентрація непрямого білірубіну та ЛДГ. Перший гемолітичний криз, що протікаєатипично і рідко діагностується, може розвинутися в період новонародженості.
  • Апластичної криз зазвичай провокує парвовірусний інфекція (парвовірус В19), що залишає стійкий імунітет, тому такий криз розвивається у пацієнтів один раз в житті. Швидкознижуються концентрація гемоглобіну і зміст еритроцитів, іноді - лейкоцитів і тромбоцитів. Вміст білірубіну і кількість ретикулоцитів не збільшуються. Стан хворих часто важкий через розвиваються гіпоксемії та гіпоксії. Щодо часто у хворихспадковим сфероцитоз розвивається жовчнокам'яна хвороба.
  • Лікування. Поза кризу при легкій і середньотяжкій формах лікування не проводять. При гемолітичному кризі необхідні інфузійна терапія, переливання еритроцитарної маси при зниженніконцентрації гемоглобіну менше 70 г /л. Спленектомія показана при важкій або ускладненою среднетяжелой формі. Перед операцією бажано провести вакцинацію дітей поливалентной пневмококової та менінгококової вакцинами, а також вакциною гемофільної палички, так якпісля спленектомії пацієнти схильні до ризику більш частих і важких вірусних і бактеріальних інфекцій. Дітям до 6 років переважно проведення альтернативної операції - рентгенендоваскулярної оклюзії судин селезінки, що зберігає функцію органу та зменшуєгемоліз.

    Ензимопатії

    Найбільш поширений варіант ензимопатій, що приводить до розвитку гемолітичної анемії - недостатність глюкозо-6-фосфат дегідрогенази. Захворювання широко поширене серед афроамериканців(6-30%), менше - серед татар (33%), народностей Дагестану (5-113%); в російській популяції виявляють рідко (04%). Окремий випадок недостатності глюкозо-6-фосфат дегідрогенази - фавізм. Гемоліз розвивається при вживанні в їжу кінських бобів, квасолі, гороху, вдиханні нафталіновоїпилу.

    Етіологія і патогенез. Спадкування недостатності глюкозо-6-фосфат дегідрогенази (К), в силу чого частіше хворіють чоловіки. У світі налічують близько 400 млн носіїв цього патологічного гена. Захворювання розвивається, як правило, після прийомупевних лікарських засобів[производные нитрофурана, хинин, изониазид, фтивазид, аминосалициловая кислота (натрия пара-аминосалицилат), налидиксовая кислота, сульфаниламиды и др.]або на тлі інфекції.

    Клінічна картина. Захворювання проявляється бурхливим розвитком гемолізу при вживанні перерахованих вище речовин або інфекціях (особливо при пневмоніях, черевному тифі, гепатиті).Недостатність глкжозо-6-фосфат дегідрогенази може бути причиною жовтяниці новонароджених. В аналізі крові виявляють ретикулоцитоз, підвищення рівня прямого і непрямого білірубіну, ЛДГ, лужної фосфатази. Морфологія еритроцитів і еритроцитарні індекси не змінені.Діагноз встановлюють на підставі результатів визначення активності ферменту.

    Лікування. Поза криза лікування не проводять. При лихоманці застосовують фізичні методи охолодження. При хронічному гемолізі призначають фолієву кислоту 1 мг /сут по 3 тижнівкожні 3 міс. При кризі скасовують всі лікарські засоби, проводять інфузійну терапію на фоні дегідратації.

    Гемоглобінопатії

    Гемоглобінопатії - група спадкових хвороб, обумовлених порушеннями синтезу або будовигемоглобіну. Вони характеризуються неефективним еритропоезу через порушення утилізації внутрішньоклітинного заліза для синтезу гемоглобіну.

    Таласемії

    Таласемії - найпоширеніша гетерогенна група гемоглобінопатії,виявляються переважно в країнах Середземномор'я, на Сході та Північному Кавказі.

    Етіологія і патогенез. В основі захворювання лежить генетичний дефект (р). Надлишок непарних глобінових ланцюгів індукує утворення нерозчинних тетрамеров,абсорбуються на мембранах еритроцитів і ушкоджують їх.

    Клінічна картина. У гетерозиготних носіїв гена захворювання протікає легко або не проявляється зовсім. У гомозиготних носіїв гена і при комбінованих формах розвиваєтьсяважка форма таласемії (велика таласемія, анемія Кулі). В останньому випадку анемію виявляють у перші місяці життя. У хворих зазвичай є багато стигм дізембріогенеза (монголоїдний розріз очних щілин, гіперплазія горбів черепа, низькорослі ость), гіперпігментаціяшкіри; збільшені і ущільнені печінка і селезінка. Це пов'язано з появою вогнищ екстрамедулярного кровотворення і прогресуючим гемохроматозом. Часто розвиваються перикардит, цироз печінки, гіперспленізм і зниження імунітету. Без лікування хворі гинуть у ранньомувіці.

    Лабораторні та інструментальні дослідження. Ваналізах крові знижені концентрація гемоглобіну і зміст еритроцитів (мішеневідних, з базофільною зернистістю). Характерні еритробластоз і микроцитоз. Знижена концентрація НЬА,підвищена - HbF і НЬА2. Підвищено осмотична стійкість еритроцитів і концентрація непрямого білірубіну. Концентрація сироваткового заліза нормальна чи підвищена. Загальна железосвязивающая здатність сироватки в межах норми. Коефіцієнт насичення трансферинузалізом значно підвищений. Виявляють Десфералова сідероурію. На рентгенограмі виявляють характерні зміни черепа у вигляді поперечної смугастість («щітка») і остеопорозу, а також патологічні переломи трубчастих кісток.

    Лікування легких форм симптоматичне. Призначають фолієву кислоту курсами по 3 тижні кожні 3 міс, по 1-2 мг /сут. При середньо формах переливають відмиті еритроцити в міру необхідності, проводять курси дефероксаміну для виведення зайвого заліза, спленектомія. При вираженійталасемії єдиний радикальний метод лікування - трансплантація червоного кісткового мозку. Вивчають ефективність при таласемії цитостатиків, епоетину бета (наприклад, еритропоетину людини рекомбінантного).

    Серповидноклеточная анемія

    Серповидноклеточная анемія - часто реєструється спадкова гемоглобінопатії, що характеризується помірно вираженою хронічною гемолітичної анемією, рецидивуючими гострими больовими кризами і підвищеною сприйнятливістю до інфекційних захворювань (обумовлених головним чином Streptococcus pneumoniae). Захворювання діагностують у 1% афроамериканців, часто реєструють в Азербайджані і Дагестані.

    Етіологія і патогенез. Захворювання пов'язане з наявністю патологічного гена HbS. HbS полімеризується з формуванням довгих ланцюгів, що змінюють форму еритроцитів (вони стають серповидними). Серповидні еритроцити викликають збільшення в'язкості крові, стаз, створюють механічну перешкоду в дрібних артеріолах і капілярах, приводячи до тканинної ішемії (з чим пов'язані больові кризи). Крім того, серповидні еритроцити менш стійкі до механічних впливів, що призводить до їх гемолізу.

    Клінічна картина. З'являються помірна жовтяниця, трофічні виразки в області кісточок, відставання у фізичному розвитку (особливо у хлопчиків), пріапізм, схильність до апластична і гемолітична кризам, больові кризи, спленомегалія, холелітіаз, аваскулярні некрози, остеонек-троянд з розвитком остеомієліту.

    Лабораторні дослідження. При електрофорезі гемоглобіну виявляють полімеризований HbS. В аналізах крові виявляють зниження концентрації гемоглобіну, ретикулоцитоз (гіперрегенераторная анемія), лейкоцитоз, тромбоцитоз, зменшення ШОЕ. У мазку периферичної крові еритроцити мають форму серпа. Концентрація білірубіну сироватки крові злегка підвищена. У червоному кістковому мозку - еритроїдна гіперплазія, збільшення кількості багатоядерних клітин-попередників.

    Лікування. При гострих больових кризах середнього ступеня тяжкості в амбулаторних умовах застосовують ненаркотичні анальгетики (ібупрофен, парацетамол), при гострих больових кризах у стаціонарних умовах - наркотичні анальгетики парентерально. При розвитку інфекційних ускладнень призначають антибіотики. Підтримуюча терапія - трансфузії відмитих або розморожених еритроцитів, а також антикоагулянтів. Анемія радикально невиліковна. Деякі діти помирають від некротичних ускладнень або сепсису.

    Джерело: Дитячі хвороби. Баранов А.А. //2002.




    © При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове