Головна » Здорове життя » Жіноче здоров'я » Рак молочної залози » Рак молочної залози: генетичні дослідження

Рак молочної залози: генетичні дослідження

Перед проходженням генетичних тестів рекомендується пройти поглиблений курс консультацій у спеціаліста-генетика. В ході цихзустрічей лікар докладно пояснить вам переваги і ризики, пов'язані з генетичними дослідженнями, і відповість на наявні у вас питання.

Вам також запропонують підписати форму офіційної згоди научасть в таких тестах.

Ця форма являє собою угоду, яка укладається між вами та вашим лікарем і підтверджує, що ви ознайомлені з умовами проведення тесту і тим, яке значення його результати можуть мати для вашої родини.

Ось деякі з питань, які слід обдумати, плануючи проходження генетичних тестів:

  • Чи готова я мати справу з отриманими результатами? Чи готові до цього члени моєї сім'ї (чоловік, діти)?
  • У чому полягає для мене мета проходженняцих досліджень?
  • Як я збираюся використовувати отримані результати? Чим будуть відрізнятися мої дії в разі позитивного і негативного відповідей?
  • З ким я зможу поділитися отриманими результатами?
  • Чи вплине позитивний результат тестуна взаємини в нашій родині?
  • Що необхідно враховувати при проведенні генетичних тестів

    Перш за все необхідно скласти "родовід" сім'ї, що дозволяє зробити висновок про те, чи має місце у вашій сім'ї тенденція дозахворюванню на рак. Під "родоводу" в даному випадку розуміється діаграма, що відображає "генетичну конституцію" ваших предків і використовувана для аналізу типових вроджених характеристик захворювань, властивих даній сім'ї.

    Після складання сімейної"Родоводу" може бути виконаний аналіз крові на наявність генів, пов'язаних з ризиком раку молочної залози. Не забувайте, втім, що більша частина виявлених випадків раку молочної залози не пов'язана з присутністю "ракових" генів. Врахуйте також, що вченим покиневідомі всі без винятку гени, які можуть викликати рак, тобто вас можуть протестувати тільки на наявність відомих на сьогодні генів, що володіють такими властивостями.

    Якщо результат обстеження на мутації генів BRCA1 або BRCA2 у жінки з встановленимдіагнозом раку молочної залози і обтяженим сімейним анамнезом по раку молочної залози позитивний, робиться висновок про наявність в сім'ї "підтвердженої мутації". Якщо фахівці вважають, що наявність такої мутації пов'язане з розвитком раку молочної залози, то всімчленам сім'ї, готовим до участі в генетичному обстеженні, пропонується здати кров для аналізу. Для багатьох людей результати таких тестів мають важливе значення, так як виходячи з цієї інформації будуть прийматися обгрунтовані медичні рішення, що стосуються їхлікування та лікування членів їх сімей.

    Як оцінити отримані результати?

    Негативний результат тесту означає, що мутації даних генів не виявлено. Якщо раніше проведені генетичні тести показували наявність мутацій у когось зчленів вашої родини, то такий результат свідчить про те, що особисто ви не є носієм конкретної мутації, виявленої у вашій родині. У такому випадку ваш ризик захворіти раком молочної залози не перевищує середньостатистичного. Якщо мутації BRCA1 або BRCA2 раніше небули виявлені ні в кого з вашої сім'ї, то до трактування негативного результату підходять з обережністю. У таких випадках залишається вероятностьтого, що у вас є підвищений ризик розвитку раку молочної залози, пов'язаний з можливими мутаціями інших генів (відміннихвід тих, які можна виявити за допомогою тесту).

    Позитивний результат тесту означає, що у вас виявлена ??генна мутація, потенційно пов'язана з підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози або яєчника. Знання наявних у вас ризиків може допомогтифахівцям у прийнятті важливих рішень, що стосуються вашого лікування або лікування членів вашої сім'ї.

    Чи потрібно мені проходити тест на генні мутації?

    Слід обговорити з лікарем питання про необхідність проведення генетичних досліджень,якщо:

  • Двоє або більше з ваших кровних родичок (мати, сестра, тітка, двоюрідна сестра або дочка) страждають на рак молочної залози, виявленим в пременопаузальний період, або рак яєчника (виявленим в будь-якому віці).
  • Вам виставлений діагноз ракумолочної залози (особливо якщо він був виявлений до настання менопаузи, а у когось з ваших кровних родичок був виявлений рак молочної залози або яєчника).
  • Вам виставлений діагноз раку яєчника, а у когось з ваших кровних родичок також був діагностованийрак яєчника або рак молочної залози.
  • У вас є родич будь-якої статі, що є носієм мутації гена BRCA1 або BRCA2.
  • Ви ставитеся до нащадків євреїв ашкеназі, і у вас є кровні родичі, яким був виставлений діагноз раку молочної залози або яєчника,або ви самі раніше перенесли будь-яка з цих захворювань.
  • Який у мене вибір, якщо я є носієм "ракового гена"?

    Жінки з групи високого ризику (близькі родички хворих на рак молочної залози, що мають рак молочноїзалози в анамнезі або попередні результати біопсій, що показали наявність атипової протоковой гіперплазії або преінвазивного часточкової раку), які є носіями генів, асоційованих з раком молочної залози, можуть потребувати більш ранньому початкурегулярних скринінгових обстежень на наявність раку молочної залози (починаючи з 30-річного віку).

    Деякі жінки вважають за краще дати згоду на превентивну (профілактичну) мастектомію, яка знижує (хоча і не усуває повністю)ризик розвитку раку молочної залози.

    Інший варіант профілактики - прийом препарату з антиестрогенну дією - тамоксифену (комерційна назва - Нолвадекс) або ралоксифена (Евіста) - ліки, що використовується в лікуванні остеопорозу. Обидва цих препаратудопомагають знизити ризик розвитку раку молочної залози,

    Які проблеми можуть виникати при проведенні досліджень?

    Генетичне тестування не дає стовідсоткової точності. Негативний результат тесту не гарантує повноговідсутність ризику розвитку раку молочної залози. Навіть якщо результат позитивний, залишається 15-20-відсоткова ймовірність того, що рак молочної залози взагалі не виникне.

    Генетичне тестування - дорога процедура (від $ 200 до $ 2000 і вище залежно від конкретного типу аналізу). Відношення страхових компаній до компенсації вартості цих тестів може бути різним.

    езультати генетичних досліджень стають відомі лише через кілька тижнів. Швидкість отримання результату залежить від конкретного типу дослідження і від обставин, при яких воно виконується.

    Ставлення до проведення генетичних аналізів в сьогоднішньому суспільстві суперечливо, в законодавства багатьох країн нині вводяться закони, що забезпечують захист прав людей, що мають генетичний ризик розвитку раку. Отримавши відомості про наявність такого ризику, людина може почати відчувати труднощі у відносинах з роботодавцем або страховою компанією. Найкращий спосіб дій в таких випадках - зареєструватися в офіційно чинному "генетичному реєстрі" - організації, що надає консультаційну допомогу людям, що входять до групи генетично зумовленого ризику розвитку раку.

    У чому полягає користь від проведення генетичних тестів?

    Для деяких жінок користь від проведення таких тестів полягає в здатності приймати поінформовані рішення у виборі методів лікування або способу життя, а також у знятті напруженості, породжується невідомістю щодо генетичних особливостей власного організму. Ще однією вигодою є можливість приймати активні заходи в плані хірургічної профілактики. Крім того, безліч жінок отримують можливість брати участь у дослідницьких програмах, результати яких можуть зменшити для них ризик померти від раку в майбутньому.

    Як щодо конфіденційності?

    "Закон про підзвітності та порядок обміну даними, що містяться в документації про страхування здоров'я громадян" (HIPAA) від 1996 р. містить норми, що забороняють страховим компаніям відмовляти у наданні страховки на підставі даних генетичного обстеження, а також використовувати таку інформацію як доказ існування того чи іншого порушення здоров'я до звернення за страховкою. Крім того, у багатьох штатах нині введені в дію або очікують прийняття законів, що регулюють відповідні взаємовідносини в сфері медичного страхування.





    © При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове