Дистрофії сітківки (дистрофія Штаргардта, хвороба Франческетті, макулодистрофії Беста, дистрофія сітківки Дойна)

Центральні абіотрофіі

Макулярна дистрофія Штаргардта (Stargardt KB, 1909)

Перші прояви цієї двосторонньої патології відзначають у дітей у віці 8-15 років. Зазвичай у пацієнтів фіксують суттєве зниження гостроти центрального зору без поліпшення її шляхом корекції аномалії рефракції, якщо вона є. В поле зору більшості хворих можна виявити центральну худобою (абсолютну чи відносну). Відповідно страждає і колірний зір. Локальна електроретинограми субнормальная вже на ранній стадії розвитку патології, а в пізні терміни її взагалі не вдається реєструвати. На ФАГ область поразки не флуоресціює, т.к. в пігментному епітелії сітківки накопичується ліпофусцин, екранує індуковане випромінювання барвника. Іноді все ж відзначають наявність строкатою гіперфлюоресценція.

При офтальмоскопії зазвичай виявляють желтопятністие зміни в макулярній області сітківки. З часом вони можуть трансформуватися в овальної форми «вогнище» розміром до 1,5 діаметрів диска зорового нерва, що нагадує «бичачий очей». Але взагалі ж картина очного дна зазвичай варіабельна. Зустрічаються різні її варіанти, а саме:

В кінцевому підсумку в макулярній зоні сітківки може розвинутися велика хоріоретинальні дистрофія. В основі патології лежать деструкція нейроепітелія в макулярною і парамакулярной областях сітківки, десквамація клітин пігментного епітелію, гіаліноз і фіброз мембрани Бруха.

Тип успадкування аутосомно-рецесивний, набагато рідше - аутосомно-домінантний. В останньому випадку захворювання розвивається в більш пізні терміни і протікає помітно легше.

Желтопятністое очне дно, хвороба Франческетті (FranceschettiA., 1953)

В цьому випадку в задньому полюсі обох очей або в області екватора з'являються жовті плями (скупчення кислих мукополісахаридів у клітинах пігментного епітелію) округлої, овальної або іншої форми з нечіткими краями. Нейроепітелія, мембрана Бруха і хоріоідея при цьому не страждають. На флюоресцентних Ангіограма жовті вогнища яскраво світяться вже в ранній артеріальної фазі. Оскільки макулярна область сітківки в процесc залучається не часто, то гострота зору зазвичай не страждає. Захворювання починає розвиватися у людей молодого віку, 15-25 років. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Жовткова (вітелліформная) макулодистрофія Беста (Best F., 1905)

Двостороння, але асиметрична за своїми проявами патологія, що протікає без яскравих симптомів. Перші ознаки її розвитку виявляються у дітей у віці 5-15 років. Дуже характерна офтальмоскопическая картина - наявність в макулярній області сітківки круглого кістозного утворення жовтого кольору розміром від 0,5 до 3,0 діаметрів диска зорового нерва. Зовні воно нагадує свіжий яєчний жовток і розташоване на рівні пігментного епітелію сітківки. Зорові функції зазвичай збережені, флюоресцентна ангіографія не виявляє будь-яких особливостей. Однак процес може прогресувати і проходити ряд стадій - «збовтане яйця» (результат набряку тканини і ексудації), розриву кісти та формування фіброгліального рубця. У цих випадках вже страждає гострота центрального зору, а флюоресцентна ангіографія виявляє патологічні картини. Цінні для діагностики дані можна отримати і за допомогою електроокулографіі (загальна і локальна електроретинограми залишаються в нормі).

Гістологічні дослідження показують, що при дистрофії Беста між клітинами пігментного епітелію і нейроепітелія відкладаються гранули речовини, близького до ліпофусцину.

Тип успадкування аутосомно-домінантний.

Вроджена колбочковая дистрофія сітківки

Патологія цього виду призводить до грубих зоровим порушень з характерними змінами в макулярній області сітківки. Одні автори називають їх мішенеобразнимі, інші - «бичачим оком». Тип успадкування аутосомно-домінантний (частіше) і аутосомно-рецесивний (рідше).

Колоїдна дистрофія сітківки Дойна (Doyne RW, 1899)

Пізніше сімейно-спадкове захворювання з первинним залученням у процес склоподібної мембрани Бруха хориоидеи. Перші ознаки захворювання виявляються зазвичай у пацієнтів у віці 20-25 років. Вони представлені друзами, що розташовуються на очному дні в просторі між диском зорового нерва і жовтою плямою сітківки. Поступово кількість їх збільшується настільки, що виникає картина, що нагадує медові стільники. Центральна гострота зору довгий час (- до 50 років), як правило, не страждає. Потім в області макули можуть виникнути ексудативні вогнища, а іноді і крововиливи.