Головна » Список хвороб та перелік захворювань » Ліпогранулематоз Фарбера - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Ліпогранулематоз Фарбера - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Що таке Ліпогранулематоз Фарбера -

Ліпогранулематоз Фарбера - Рідкісне спадкове захворювання. Описано американським педіатром Фарберов (S. Farber). Є відомості лише про 30 хворих.


Що провокує Ліпогранулематоз Фарбера:

Ліпогранулематоз обумовлений відсутністю лізосомного ферменту церамідази, гідролізуючі жирну кислоту, прикріплену до сфінгозіновому стрижня глікосфінголіпідов. Доведено аутосомно-рецесивний тип спадкування.


Патогенез (що відбувається?)під час Ліпогранулематоза Фарбера:

Церамід накопичується в підшкірних вузлах, нирках, де його вміст у 10 разів перевищує норму, і печінки, де концентрація підвищена в 60 разів. При гістологічному дослідженні в підшкірних вузлах визначається офарблює реактивом Шиффа жиророзчинний матеріал.


Симптоми Ліпогранулематоза Фарбера:

Тяжкість перебігу хвороби варіює від легкого ступеня до важкої, характерно швидке прогресування. Хвороба проявляється на третьому - четвертому місяці життя. Характерними симптомами є хворобливе припухання суглобів, зокрема міжфалангових, метакарпальних, гомілковостопних, променезап'ясткових, колінних, ліктьових. У міру прогресування розвиваються згинальні контрактури гомілковостопних, променезап'ясткових суглобів і суглобів кисті. Спостерігається освіта підшкірних м'яких вузликів в області уражених суглобів. Підшкірні вузлики збільшуються в розмірах, локалізуються також в місцях тиску - на потилиці, в попереково-крижовій області, на кон'юнктиві, вушній раковині, в області ніздрів і рота. У ряді випадків можливе їх спонтанне зникнення. Відзначаються охриплість голосу, яка може прогресувати аж до афонії, порушення ковтання і дихання (зумовлено наявністю гранульом в області язичка і гортані), інтермітуюча лихоманка. Діти важко і шумно дихають, характерна гіпертрофія.
Постійними симптомами є затримка психомоторного розвитку, психічні розлади, ураження периферичних нервів. Прогресування захворювання супроводжується наростанням дисфагії, повторними пневмоніями, кахексією. Хворі гинуть зазвичай до 2-річного віку від легеневих ускладнень.


Діагностика Ліпогранулематоза Фарбера:

Діагноз підтверджується при виявленні зниження активності церамідази в лейкоцитах і культивованих фібробластах, характерних гранулематозних утворень і макрофагів з включеннями ліпідів в підшкірних вузлах, у печінці, нирках та інших тканинах. За допомогою тонкошарової хроматографії з підшкірних вузлів можна виділити церамід і визначити його кількість за вмістом у ньому сфингозина.

Диференціальний діагноз проводиться з ревматоїдним артритом, гістіоцитоз Х і базується в основному на даних біохімічних досліджень.


Лікування Ліпогранулематоза Фарбера:

Специфічне лікування не розроблено. Для полегшення стану хворих застосовують кортикостероїди. У зв'язку з дихальними порушеннями в ряді випадків вдаються до трахеостомії.




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове