Глікогеноз Х типу - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика
Глікогеноз Х типу - Спадкова хвороба, яка обумовлена ??недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогену; характеризується порушенням структури глікогену, недостатнім або надлишковим накопиченням його в різних органах і тканинах.
Що провокує глікогеноз Х типу:
Відомий випадок у єдиного хворого, спадкування не встановлено.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозу Х типу:
Дефект ферменту знайдений в печінці,м'язах.
Симптоми глікогенозу Х типу:
Спостерігалась гепатомегалія, через 6 років після початку захворювання з'явилися м'язові болі і спазми м'язів після фізичних вправ.
Діагностика глікогенозу Х типу:
Для підтвердження діагнозу глікогенози і встановлення його типу в стаціонарі проводять біопсію печінки, м'язів (іноді шкіри) з подальшим гістохімічним дослідженням; при цьому визначають зміст глікогену в тканинах і активність ферментів, які беруть участь у його обміні. При глікогенозі II типу визначають також активність кислої а-1 ,4-глюкозидази в клітинах крові, а також в культурі клітин фібробластів шкіри та м'язів хворого. Глікогеноз II типу можна діагностувати пренатально шляхом біохімічного дослідження клітин слущивающегося епітелію шкіри плоду, що знаходяться в навколоплідної рідини, отриманої за допомогою амніоцентезу.
Диференціальний діагноз у новонароджених проводиться з сифілісом, токсоплазмозом, цитомегаловірусною інфекцією, захворюваннями печінки, в більш старшому віці - з хворобами Гоше, Німана - Піка, міатоніямі, Ксантоматоз. Нервово-м'язові порушення можуть імітувати дистрофії м'язові прогресуючі, аміотрофії - невральної аміотрофія Шарко - Марі - Тута і спинальна аміотрофія Вердніга - Гоффманна (при генералізованої формі глікогенозу II типу); вирішальне значення в діагностиці мають відповідні біохімічні, електрофізіологічні та морфологічні дослідження м'язів.
Лікування глікогенозу Х типу:
Лікування спрямоване на боротьбу з обмінними порушеннями, в т.ч. з ацидозом. В деяких випадках ефективне застосування глюкагону, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. Часті прийоми їжі з високим вмістом легкозасвоюваних вуглеводів необхідні при гіпоглікемії. При м'язових формах глікогенози поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ. Робляться спроби введення хворим відсутніх ферментів.
Хворі глікогенозами підлягають диспансерному спостереженню лікаря медико-генетичного центру та педіатра (терапевта) поліклініки.
Профілактика глікогенозу Х типу:
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозів в сім'ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетическое.консультирование.
© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове