Генетик

Хто такий Генетик - Звертатися до генетику має сенс ще на етапі планування вагітності - для виявлення у майбутніхбатьків можливих спадкових захворювань і хромосомних перебудов. Це дозволить провести своєчасну профілактику генетично обумовлених захворювань у майбутнього малюка. Крім цього звертатися до генетику необхідно і при встановленні факту вагітності,оскільки є цілий ряд спадкових патологій, раннє діагностування яких веде до переривання вагітності за медичними показаннями.
Адреногенітальний синдром;
- Аксіоми медичної генетики;
- Хвороби з аутосомно-домінантним типомспадкування;
- Хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування;
- Хвороби з Х-зчепленим домінантним типом успадкування;
- Генетика людини. Медична генетика. Клінічна генетика.
- Генетична класифікація спадкових хвороб;
- Геноміка;
- Геноміка патогенних бактерій і вірусів;
- Євгеніка;
- Значення генетики для медицини;
- Клінічна діагностика спадкових хвороб;
- Мікроцітогенетіческіе синдроми;
- Міодистрофія Дюшенна-Беккера;
- Міотонічнадистрофія (хвороба Штейнерта, дистрофічна міотонія);
- Мітохондріальна спадковість;
- Муковісцидоз;
- Мутації;
- Спадкова схильність до алкоголізму;
- Спадковість;
- Нейрофіброматоз 1-го типу;
- Особливостіклініки спадкової патології;
- Сімейна гіперхолестеринемія;
- Синдром Вольфа-Хіршхорн;
- Синдром Дауна (трисомія 21);
- Синдром дісоміі по Y-хромосомі;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром котячого крику;
- Синдром Марфана;
-Синдром Патау (трисомія 13);
- Синдром трипло-Х (47 XXX);
- Синдром розумової відсталості з ламкою Х-хромосомою;
- Синдром часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 9;
- Синдром Шерешевського-Тернера;
- Синдром Едвардса (трисомія 18);
- СиндромЕлерса-Данло;
- Складання родоводу;
- Трисомія 8;
- Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами;
- Фармакогенетика;
- Фенілкетонурія.
Якими органами займається лікар Генетик
Генетик не лікує окремі органи. Він встановлює генетичну природу хвороби.
Коли слід звертатися до Генетику
Звертатися до генетику, якщо:
- Має принципове значення питання підлоги дитини;
- Вже народжувалася дитина з генетичними відхиленнями;
- В родині по лінії одного з подружжя були спадкові хвороби або вади розвитку;
- Шлюб кровноспоріднених;
- Матері більше 35 років;
- В минулому були мимовільні викидні, безплідність, мертвонародження;
- В ранні терміни вагітності мати приймала ліки, проходила хіміотерапію або піддавалася впливу шкідливих факторів навколишнього середовища (радіація, хімікати).
Коли і які аналізи потрібно робити
Визначення мутантного гена відповідального за дане захворювання.
Які основні види діагностик зазвичай проводить Генетик
Діагностика проводиться в кожному з конкретних випадків захворювання.
Поради лікаря Генетика
Найбільш сприятливий час для зачаття дитини кінець літа - початок осені. Перебування на свіжому повітрі, вживання продуктів багатих на вітаміни, сонце, відсутність вірусних інфекцій - все це сприятливо впливає на народження здорової дитини.
Роблячи кар'єру, не треба забувати, що жінка перебуває у найкращій формі для народження здорових дітей від 18 до 35 років.
Якщо ж вагітність наступила після 35 років необхідно пройти генетичне обстеження.
Не рекомендуються близькоспоріднені шлюби. Чим ближче ступінь споріднення, тим вище рівень ризику для майбутнього потомства.
Дуже важливе збереження будь-якої інформації, що стосується історії здоров'я кожної родини. Більшість майбутніх батьків має невеликий ризик передачі будь-яких генетичних дефектів і ніколи не користується послугами фахівця-генетика. У багатьох випадках акушер в розмові з кожною з таких пар зачіпає основні генетичні проблеми.
Найкращий період для зустрічі з генетиком, звичайно, час до початку вагітності або, у разі близького споріднення, ще до укладення шлюбу. Якщо ж жінка вже вагітна, генетик запропонує провести відповідні пренатальні тести і допоможе батькам прийняти рішення, мати їм дітей чи ні. Поради генетика врятували сотні тисяч пар з високим ризиком народження дітей, уражених серйозними вадами розвитку.