Головна » Медичні терміни від A до Я » Генетика » Фенілкетонурія (Phenylketonurid)

Фенілкетонурія (Phenylketonurid)

Фенілкетонурія (Phenylketonurid) - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму білків в організмі. В результаті в крові людини накопичується надмірна кількість амінокислоти фенілаланіну, що призводить до ураження нервової системи і виявляється в значній затримці розумового розвитку. Дослідження крові новонароджених немовлят на наявність в ній фенілаланіну (див. Проба Гатрі) дозволяє виявляти це захворювання на ранній стадії і за допомогою відповідної дієти запобігати пошкодженню головного мозку; їжа хворої дитини повинна містити білки, позбавлені фенілаланіну. Відповідальний за розвиток фенілкетонурії ген є рецесивним, тому дитина успадковує дане захворювання тільки у випадку, якщо обидва його батьки є носіями цього дефектного гена.




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове