Порфирія (Porphyria)

Порфирія (Porphyria) - група рідкісних спадкових захворювань, викликаних порушенням обміну продуктів розпаду (порфіринів) гемоглобіну. Первинне порушення може виникати в печінці (печінкова порфірія (hepatic porphyria)) або в кістковому мозку (ерітропоетіческая порфірія (erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватися в обох цих органах. Основними симптомами порфірії є наявність порфіринів та їх похідних в сечі, які можуть викликати зміну її кольору при відстоюванні (див. порфобіліноген); підвищена чутливість шкіри до сонячного світла, що приводить до її хронічного запалення і утворення на ній пухирів; запалення окремих нервів (неврит) ; психічні порушення і переймоподібний біль в животі. Одним з найбільш часто зустрічаються видів порфірії є порфірія шкіри пізня (porphyria cutanea tarda), яка в деяких країнах вражає одного з 5000 чоловік. Це захворювання є різновидом печінкової порфірії, при якій постійно знаходяться на світлі ділянки шкіри покриваються пухирями, а шкіра на них стає ламкою.