Головна » Медичні терміни від A до Я » Генетика » Синдром Дауна (Down'S Syndrome)

Синдром Дауна (Down'S Syndrome)

Синдром Дауна (Down'S Syndrome) - захворювання, що виникає в результаті генетичної аномалії, при якій в організмі людини з'являється додаткова хромосома (замість двох хромосом 21 присутній три); в результаті загальна кількість хромосом стає рівним 47. тоді як в нормі вона повинна дорівнювати 46. Шанси народити дитину, яка страждає синдромом Дауна, підвищуються у жінок з віком. Хворі люди мають характерні риси, в тому числі: плоске обличчя з розкосими очима (як у монголоїдної раси, тому раніше дане захворювання називали монголізмов (mongolism)); широкі кисті рук з короткими пальцями і одиничною складкою, що йде уздовж долоні; недорозвинені вуха іглаза з плямистої райдужною оболонкою (плями Брушфельда (Brushfield's spots)); низький зріст і гіпотонія. У багатьох спостерігаються також ознаки розумової відсталості, хоча діапазон цих ознак достатньо широкий і деякі хворі мають абсолютно нормальним інтелектом. Супутніми синдрому Дауна відхиленнями є пороки серця (вони зустрічаються приблизно у 40% хворих дітей), недорозвинення кишечника, глухота і косоокість. Пренатальна діагностика наявності синдрому Дауна у плода може бути отримана шляхом амніоцентезу, дослідження хоріонічний ворсинок і тесту потрійного маркера; також в ході виявлення цього захворювання застосовується хромосомний аналіз. Синдром Дауна також може розвинутися в результаті перерозподілу (транслокації) хромосом або як частина мозаїцизму. Медичне назва: трисомія 21 (trisomy 21).




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове