Головна » Медичні терміни від A до Я » Генетика » Синдром ламкої Х-Хромосоми (Fragile-X Syndrome)

Синдром ламкої Х-Хромосоми (Fragile-X Syndrome)

Синдром ламкої Х-Хромосоми (Fragile-X Syndrome) - значне генетичне порушення, пов'язане зі звуженням кінця довгого плічка Х-хромосоми. Ламка Х-хромосома є причиною затримки розумового розвитку у хворих з синдромом Дауна. Хворі хлопчики мають незвичайно високий лоб, непропорційні риси обличчя, великі щелепи, довгі виступаючі вперед вуха і великі яєчка. Коефіцієнт розумового розвитку у таких дітей зазвичай виявляється нижче 50 і вони часто бувають схильними до сильних спалахів гніву. Призначення фолієвої кислоти допомагає контролювати їх поведінку. Приблизно в однієї третини жінок, які мають таку мутацію однієї з двох X-хромосом, також відзначається затримка їх розумового розвитку. Щоб уникнути народження дітей з подібним дефектом в разі потреби вагітним жінкам проводиться хромосомний аналіз; він здійснюється або шляхом амніоцентезу, або за допомогою дослідження хоріонічний ворсинок.




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове