Факоматози

До числа Факоматози відносять такі форми патології, як нейрофіброматоз? еклінхаузена, туберозний склероз Бурневіля-Прінгл, ангиоматозе сітківки і мозочка Гіппо-ля-Ліндау і енцефало-тригемінальної ангиоматозе Стерджен-Вебера-Краббе.

Бурневіля-Прінгл (Bourneville DM, 1880 - Pringle JJ, 1880) хвороба

У 20-25% хворих супроводжується розвитком очних симптомів. Зокрема, на диску зорового нерва і навколо нього розвиваються новоутворення, що нагадує бальзамового ягоду. Іноді в цій же області утворюються пухлиноподібні утворення сірувато-білого кольору. В тій чи іншій мірі виражена і судинна патологія у вигляді періваскулітов з облітерацією судин, наявності ангіоматозних вузликів і крововиливів. Оскільки пухлинні утворення одночасно виникають у мозку, як і в деяких інших органах (печінка, легені, щитовидна залоза), то у багатьох хворих з часом з'являється застійний диск зорового нерва. Прогноз несприятливий (середня тривалість життя хворих 20-25 років).

Реклінхаузена (Recklinghausen FD, 1882) хвороба

Клінічна картина складається з п'яти основних ознак: наявності шкірних плям кольору "кави з молоком», шкірних нейрофібром, нейрофібром по ходу нервових стовбурів, аномалій розвитку органів, а також пониження інтелекту.

Стерджен-Вебера-Краббе (Starge WA., 1879 - WeberF.P. ,1922-KrabbeК. Н., 1934) синдром

Очні симптоми зустрічаються у 75-80% хворих. При цьому зазвичай спостерігають розвиток так званого полум'яного невуса за поразки в зоні, яка иннервируется першої, рідше - другий, гілкою трійчастого нерва. Крім ангіоматозу століття, у хворих нерівномірно розширені судини кон'юнктиви і епісклерит, а на склері видно невоїдного плями. Радужка зазвичай темного кольору з деформованим через аномалії розвитку сфінктера зіницею. Найсерйозніше очне ускладнення синдрому - розвиток вторинної глаукоми, яка погано піддається як консервативному, так і хірургічного лікування. Зазвичай вона є наслідком аномального будови кута передньої камери ока або блокування його ангіоматознимі розростаннями.

При дифузному ангиоматозе гемангіоми утворюються також на поверхні великих півкуль мозку і в деяких внутрішніх органах.

Гіппеля-Ліндау (Hippel E., 1904 - Lindau A., 1926) хвороба

Патологія розвивається на грунті аномалії розвитку мезодерми плода на третьому місяці його внутрішньоутробного життя. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Характеризується системним новотвором судин (ангіом) і розвитком кіст у внутрішніх органах - нирках, надниркових залозах, легенів, печінки, яєчниках, підшлункової та щитовидної залозах. Частіше страждають діти та чоловіки віком 20-30 років.

У початковій стадії розвитку хвороби відзначають чітко виражене розширення артерій і вен верхневісочной частини з вирівнюванням їх калібру і звитістю. Надалі цей процес прогресує і розширені в 5 і більше разів судини, змієподібно гілкуючись, утворюють кулясті ангіоми (гемангіобластоми), схильні до екзо-і ендофітний зростанням. Колір ангіом залежить від ступеня розростання глиозной тканини і може змінюватися від темно-червоного до майже сірого. Внаслідок порушення лімфообігу і транскапілярної ексудації навколо клубочків, по ходу судин сітківки і на віддалі від них можуть утворюватися жовті, матові або сірі осередки. Як правило, процес завершується розвитком вторинної (ексудативної) відшарування сітківки. Можливе виникнення та інших ускладнень - глаукоми, катаракти, іридоцикліту, крововиливів.

Лікування не відрізняється високою ефективністю і полягає звичайно в транссклеральной кріо-або лазерокоагуляции ангіом.




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове