Головна » Гіди по здоров'ю » Хвороби очей » Вроджені порушення обміну речовин

Вроджені порушення обміну речовин

Патологія ліпідного обміну (ліпідози)

Велика група захворювань, яка ініціюється відкладенням ліпідних комплексів, що містять сфингозин, в нервові тканини і деякі внутрішні органи. Складається з скількох підгруп.

Гаігліозндози

Обумовлені накопиченням гангліозид в гангліозних клітинах сітківки, що викликає їх дегенерацію.

  • Тея-Сакса (Toy W, 1881 - Sachs В.?., 1887) ідіотія амавротическая дитяча рання
  • Очні симптоми з'являються на 4-8-му місяці життя: дегенерація макули сітківки з симптомом «вишневої кісточки», атрофія диска зорового нерва. Реакція зіниць на світло відсутня, є також косоокість і ністагм. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

  • Сандхоффа (Sandhoff К., 1988) амавротическая ідіотія
  • Очні симптоми розвиваються в перші дні і тижні життя дитини. Суть їх полягає в швидкої втрати зору і появу в макулярній області сітківки плями у вигляді «вишневої кісточки». Швидко розвивається і атрофія зорового нерва. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

  • Нормана-Вуда (Norman RM, Wood N, 1941) амавротическая ідіотія
  • Очні симптоми: атрофія зорового нерва, пігментна дегенерація сітківки і симптом «вишневої кісточки». Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

  • Нормана-Ландінга (Norman RM, Landing В., 1964) хвороба, ліпідозу нейровісцеральний
  • Очні симптоми: гіпертелоризм, помутніння рогівки, крововиливи в сітківку і атрофія зорових нервів. Майже у 50% хворих виявляють симптом «вишневої кісточки». Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

    Сфінгоміелінози

    Викликані порушенням обміну сфінгоміеліна з накопиченням його в тканинах мозку і внутрішніх органах.

  • Німана-Піка (Niemann А., 1914 - Pick L., 1926) хвороба - липоидно-клітинна спленомегалія
  • Вражає, в основному, дітей у віці 6-7 місяців і проявляє себе різким збільшенням печінки і селезінки. Очні симптоми: дегенерація жовтої плями сітківки у вигляді світлого, овальної форми вогнища з темно-червоною плямою («вишнева кісточка») в центрі, блідість диска зорового нерва (~ у 90% хворих). Прогноз несприятливий. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

    Цереброзідози

    Патологія обумовлена ??накопиченням глюкоцереброзідов в печінці, селезінці, лімфатичних вузлах і головному мозку.

  • Гоше (€. Gaucher, 1882) хвороба
  • Захворювання зустрічається в трьох клінічних формах: ранньої гострої (з народження або трохи пізніше), ювенільної і хронічної дорослої (~ 90% всіх випадків). Очні симптоми у цих випадках різні. У дітей зустрічається сходяться косоокість. При інших формах - жовтувата забарвлення шкіри повік і кон'юнктиви, поява пінгвекули. З часом розвивається пігментна дистрофія сітківки, іноді разом з симптомом «вишневої кісточки».

    Загальні прояви захворювання: сплено-і гепатомегалія, остеопороз кісток, пігментація шкіри обличчя, шиї, кистей і гомілок за рахунок проліферації клітин Гоше.

    Тип спадкування переважно аутосомно-рецесивний.

  • Лоренса-Муна-Барді-Бідля (Laurence JZ і Moon R.Ch., 1868 - Bardet G., 1920 - BiedlA., 1922) синдром
  • Хворі страждають ожирінням, гипогенитализмом, полідактилія та розумовою відсталістю.

    Очні симптоми: пігментна дистрофія сітківки з вираженою гемералопія (іноді дистрофія представлена ??множинними очажками білого кольору), мікрофтальм, катаракта, атрофія зорового нерва.

  • Прадера-Віллі (Prader A., ??Willi І., 1956) синдром
  • Хворі відрізняються низьким ростом, маленькими розмірами кистей рук і стоп, ожирінням, гіпоплазією статевих органів. Чоловіки стерильні. Характерні також олігофренія з відсутністю агресії.

    Очні симптоми: косоокість, іноді глаукома. Тин успадкування аутосомно-рецесивний.

  • Фабрі (Fabry S., 1898) хвороба
  • В основі патології - зниження або відсутність ферменту церамідтрігексозідази, що і політ до накопичення в тканинах ліпіду церамідтрігексозіда. У дебюті захворювання на шкірі пахвових западин, області пупка, мошонки, кінцевих фаланг пальців, а також слизової оболонки губ з'являється безліч дрібних і злегка піднятих вузликів темно-червоного, пурпурного або коричневого кольору з явищами гіперкератозу.

    Очні симптоми: поява у нижньому кон'юнктивальному зводі плям коричневого кольору або хвилястих смуг, ампуловидное аневризми судин кон'юнктиви і очного яблука. В епітеліальних шарі рогівки можуть бути помутніння у вигляді радіальних смуг, які не знижують гостроти зору. У радужці з часом виникають судинні бульбашки, схильні до розривів. На очному дні - мікроаневрізми судин сітківки. Тип успадкування Х-зчеплений з підлогою.

    Інші форми патології ліпідного обміну

  • Рефсума (Refium SB, 1945) синдром ретино-церебральної дегенерації
  • Провідні ознаки: нейром'язова дегенерація з наростаючою атаксією, двостороння глухота, розлад нюху (гіпосомія), гемералопія, звуження меж поля зору і зниження гостроти зору. Поява очних симптомів обумовлено атипової пігментного дегенерацією сітківки (пігмент відкладається у вигляді зерняток, плям і «солі з перцем») і частковою атрофією диска зорового нерва. Тип спадкування - аутосомно-рецесивний.

  • Басса-Корнцвейга (Bassen FA, Kornzwig AL, 1950) синдром акантоз з пігментного дегенерацією сітківки і атаксією
  • Захворювання починається в ранньому дитинстві. Для нього характерна наявність тріади симптомів: поразка нейром'язового апарату з атаксією, типового пігментного ретиніту особливого виду змін крові (еритроцити мають вигляд тутових ягід). Тип наследоваванія аутосомно-рецесивний.

  • Хенду-Шюллер-Крісчен (Hand А., 1893 - SchullerA., 1896 - Christian HA, 1919) хвороба - ліпоїдний гранулематоз
  • Характеризується утворенням ліпоїдних гранульом, які локалізуються звичайно в кістках черепа, в тому числі в області турецького сідла. Вони можуть проникати в очну ямку, призводить до екзофтальм, обмеження рухливості очного яблука та розвитку застійного диска зорового нерва. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.




    © При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове