Вроджені порушення обміну речовин
Патологія ліпідного обміну (ліпідози)
Велика група захворювань, яка ініціюється відкладенням ліпідних комплексів, що містять сфингозин, в нервові тканини і деякі внутрішні органи. Складається з скількох підгруп.
Гаігліозндози
Обумовлені накопиченням гангліозид в гангліозних клітинах сітківки, що викликає їх дегенерацію.
Очні симптоми з'являються на 4-8-му місяці життя: дегенерація макули сітківки з симптомом «вишневої кісточки», атрофія диска зорового нерва. Реакція зіниць на світло відсутня, є також косоокість і ністагм. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Очні симптоми розвиваються в перші дні і тижні життя дитини. Суть їх полягає в швидкої втрати зору і появу в макулярній області сітківки плями у вигляді «вишневої кісточки». Швидко розвивається і атрофія зорового нерва. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Очні симптоми: атрофія зорового нерва, пігментна дегенерація сітківки і симптом «вишневої кісточки». Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Очні симптоми: гіпертелоризм, помутніння рогівки, крововиливи в сітківку і атрофія зорових нервів. Майже у 50% хворих виявляють симптом «вишневої кісточки». Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Сфінгоміелінози
Викликані порушенням обміну сфінгоміеліна з накопиченням його в тканинах мозку і внутрішніх органах.
Вражає, в основному, дітей у віці 6-7 місяців і проявляє себе різким збільшенням печінки і селезінки. Очні симптоми: дегенерація жовтої плями сітківки у вигляді світлого, овальної форми вогнища з темно-червоною плямою («вишнева кісточка») в центрі, блідість диска зорового нерва (~ у 90% хворих). Прогноз несприятливий. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Цереброзідози
Патологія обумовлена ??накопиченням глюкоцереброзідов в печінці, селезінці, лімфатичних вузлах і головному мозку.
Захворювання зустрічається в трьох клінічних формах: ранньої гострої (з народження або трохи пізніше), ювенільної і хронічної дорослої (~ 90% всіх випадків). Очні симптоми у цих випадках різні. У дітей зустрічається сходяться косоокість. При інших формах - жовтувата забарвлення шкіри повік і кон'юнктиви, поява пінгвекули. З часом розвивається пігментна дистрофія сітківки, іноді разом з симптомом «вишневої кісточки».
Загальні прояви захворювання: сплено-і гепатомегалія, остеопороз кісток, пігментація шкіри обличчя, шиї, кистей і гомілок за рахунок проліферації клітин Гоше.
Тип спадкування переважно аутосомно-рецесивний.
Хворі страждають ожирінням, гипогенитализмом, полідактилія та розумовою відсталістю.
Очні симптоми: пігментна дистрофія сітківки з вираженою гемералопія (іноді дистрофія представлена ??множинними очажками білого кольору), мікрофтальм, катаракта, атрофія зорового нерва.
Хворі відрізняються низьким ростом, маленькими розмірами кистей рук і стоп, ожирінням, гіпоплазією статевих органів. Чоловіки стерильні. Характерні також олігофренія з відсутністю агресії.
Очні симптоми: косоокість, іноді глаукома. Тин успадкування аутосомно-рецесивний.
В основі патології - зниження або відсутність ферменту церамідтрігексозідази, що і політ до накопичення в тканинах ліпіду церамідтрігексозіда. У дебюті захворювання на шкірі пахвових западин, області пупка, мошонки, кінцевих фаланг пальців, а також слизової оболонки губ з'являється безліч дрібних і злегка піднятих вузликів темно-червоного, пурпурного або коричневого кольору з явищами гіперкератозу.
Очні симптоми: поява у нижньому кон'юнктивальному зводі плям коричневого кольору або хвилястих смуг, ампуловидное аневризми судин кон'юнктиви і очного яблука. В епітеліальних шарі рогівки можуть бути помутніння у вигляді радіальних смуг, які не знижують гостроти зору. У радужці з часом виникають судинні бульбашки, схильні до розривів. На очному дні - мікроаневрізми судин сітківки. Тип успадкування Х-зчеплений з підлогою.
Інші форми патології ліпідного обміну
Провідні ознаки: нейром'язова дегенерація з наростаючою атаксією, двостороння глухота, розлад нюху (гіпосомія), гемералопія, звуження меж поля зору і зниження гостроти зору. Поява очних симптомів обумовлено атипової пігментного дегенерацією сітківки (пігмент відкладається у вигляді зерняток, плям і «солі з перцем») і частковою атрофією диска зорового нерва. Тип спадкування - аутосомно-рецесивний.
Захворювання починається в ранньому дитинстві. Для нього характерна наявність тріади симптомів: поразка нейром'язового апарату з атаксією, типового пігментного ретиніту особливого виду змін крові (еритроцити мають вигляд тутових ягід). Тип наследоваванія аутосомно-рецесивний.
Характеризується утворенням ліпоїдних гранульом, які локалізуються звичайно в кістках черепа, в тому числі в області турецького сідла. Вони можуть проникати в очну ямку, призводить до екзофтальм, обмеження рухливості очного яблука та розвитку застійного диска зорового нерва. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове