Синдром Марфана

Синдром Марфана - Це спадкове захворювання, яке вражає сполучну тканину. Сполучна тканина є найбільш поширеною в організмі і життєво необхідної для підтримки органів. Її основне завдання - створювати з організму єдине ціле і забезпечувати каркас для його росту і розвитку. Сполучна тканина дає міцність і підтримку сухожилля, хрящі, клапанів серця і багатьом іншим частинам організму, а також міцність і еластичність кровоносних судинах.

У людей з синдромом Марфана неправильний хімічний склад сполучної тканини і в результаті вона стає не такою міцною.

Оскільки сполучну тканину можна виявити по всьому організму, синдром Марфана може давати множинні ураження, наприклад, кісток, очей, серця і кровоносних судин, нервової системи, шкіри і легенів.

Що викликає синдром Марфана?

Синдром Марфана виникає через дефект гена, який кодує структуру фібриліну і еластичних волокон, - основних життєво необхідних складових сполучної тканини, які забезпечують її міцність і еластичність.

У більшості випадків синдром Марфана - це спадкове захворювання. Він передається по аутосомно-домінантним типом, а це означає його однакову зустрічальність у чоловіків і жінок і можливість успадкування від одного батька з таким розладом. Люди, що страждають синдромом Марфана, тільки в 50% випадків передають захворювання своїм дітям. Зрідка з невідомої причини виникає новий дефект гена. Синдром Марфана являє собою генетичне розлад з вариабельной експресією, оскільки всі, хто має цей синдром, мають однаковий дефективний ген, але симптоми і ступінь їх прояву однакові не у всіх.

Синдром Марфана присутня вже при народженні, але може не діагностуватися до підліткового віку або ранньої зрілості. Він зустрічається досить часто і вражає 1 з 5000 американців. Синдром Марфана вражає людей незалежно від расової чи етнічної приналежності.

Які ознаки синдрому Марфана?

Лікування синдрому Марфана проводиться за індивідуальним планом, адаптованому до потреб пацієнта. Деякі люди не вимагають ніякого лікування, а тільки постійного спостереження лікаря. Інші можуть мати потребу в медикаментозному або хірургічному лікуванні. Вибір підходу залежить від того, які структури вражені і наскільки серйозно.

Проблемні питання способу життя

  • Спостереження у лікаря. Регулярние візити до лікаря повинні включати в себе обстеження серцево-судинної системи, очей і опорно-рухового апарату, особливо в період зростання. Ваш доктор обговорить з Вами частоту візитів.
  • Активність. Обсяги фізичного навантаження залежать від ступеня захворювання і симптомів. Більшість людей з синдром Марфана можуть займатися деякими видами фізичної та /або рекреаційної активності. Люди з дилатацією аорти повинні уникати командних видів спорту з великими навантаженнями, контактних видів спорту та ізометричних навантажень (таких, як підняття важких речей). Попросіть свого кардіолога дати Вам рекомендації з приводу дозволених Вам фізичних навантажень.
  • Вагітність. Через те, що синдром Марфана передається у спадок, перед запланованою вагітністю необхідно проведення генетичного консультування. Вагітність жінки з синдромом Марфана також розглядається як випадок з високим рівнем ризику. Якщо аорта має нормальні розміри, то ризик розшарування невеликий, але він присутній. Але, якщо є хоча б невелике збільшення, то ризик збільшується, і стрес від вагітності може призвести до більш швидкої дилятации. Протягом всієї вагітності необхідні регулярні відвідування лікаря з частим вимірюванням артеріального тиску і щомісячним контролем Ехокардіограма. Якщо відзначається швидке збільшення або аортальна регургітація, то буде необхідно дотримуватися постільного режиму. Ваш доктор обговорить з Вами оптимальний для Вас вид розродження.
  • Профілактика ендокардиту. У людей, що страждають синдромом Марфана з залученням серця або клапанів або після перенесеної операцією на серці, є підвищений ризик розвитку бактеріального ендокардиту. Він являє собою інфікування клапанів або тканин серця, яке виникає при попаданні бактерій в кровоносне русло. Для запобігання розвитку цього стану необхідно застосування антибіотиків перед стоматологічними або хірургічними маніпуляціями. Порадьтеся зі своїм лікарем про те, який антибіотик Вам варто застосовувати і в якій дозі. Ви можете отримати кишенькове керівництво за специфічною антибіотикотерапії в Американської асоціації серця.
  • Емоційні переживання. Знання того, що Ви страждаєте таким генетичним розладом, як синдром Марфана може викликати у Вас різну реакцію. Ви можете відчувати злість, смуток і страх. Це може бути пов'язано з осмисленням наявності у Вас захворювання. Вам можуть знадобитися зміни способу життя, і доведеться звикнути до регулярних відвідин лікаря все життя. Або це може бути занепокоєння про фінансову сторону питання. Також Ви можете думати про ризик для майбутніх дітей. Необхідно звернутися за допомогою до лікаря, у якого є досвід лікування синдрому Марфана. Постарайтеся отримати максимальну кількість інформації. Також Ви можете захотіти пройти генетичне консультування для розуміння самого захворювання та ризику передачі його Вашим дітям. Національна фундація Марфана може забезпечити Вас інформацією і підтримкою.
  • Іноді синдром Марфана виражений дуже слабо, але все одно деякі симптоми присутні. У більшості випадків хвороба прогресує з віком, і симптоми починають проявляти себе при появі змін до сполучної тканини.

    Зовні люди з синдромом Марфана найчастіше дуже високі і худі. Їх руки, ноги, пальці рук і ніг можуть здаватися непропорційно довгими порівняно з усім тілом.

    Хребет може бути викривлений, а грудина вигнута назовні або ввігнута всередину. Суглоби людей з цим захворюванням можуть бути слабкими і легко вивихувати. Часто люди з синдромом Марфана мають подовжене вузьке обличчя і більш високе, ніж в нормі, небо, внаслідок чого у них скупчені зуби. Больее ніж у половини людей, що страждають синдромом Марфана, є проблеми з очима.

    Через аномалій сполучної тканини відбуваються множинні зміни у внутрішніх структурах організму. У 90% людей із синдромом Марфана розвиваються зміни в серці і кровоносних судинах:

  • Кровоносні судини. Стінки кровоносних судин, особливо аорти, головної артерії, яка несе кров від серця до всього організму, стають слабкими і ділятіруются (розтягуються). Це збільшує ризик розвитку аневризми аорти, розшарування аорти (розрив або поділ шарів стінок аорти) або її розриву. Це може зажадати невідкладної медичної допомоги або навіть призвести до смерті.
  • Серце. Синдром Марфана може вражати клапани серця, особливо мітральний клапан. Стулки клапана стають м'якими і щільно не закриваються, дозволяючи крові текти через клапан у зворотному напрямку (пролапс мітрального клапана або ПМК).
  • ПМК збільшує робоче навантаження на серце, викликаючи симптоми задишки, почуття сверхусталості або серцебиття (тремтіння у грудній клітці). Зворотний струм крові може створювати в серце шум, який можна почути за допомогою стетоскопа.

    З часом серцевий м'яз збільшується і стає слабкою, що називається кардіоміопатією. Вона може прогресувати аж до розвитку серцевої недостатності.

    Іншою проблемою при синдромі Марфана є дилатація (розширення) гирла аорти, дільниці, де в аорті розташований аортальний клапан. Це призводить до розтягування і протіканню аортального клапана.

    У деяких пацієнтів може виникати аритмія (неправильний ритм серця) і часто це пов'язано з пролапсом мітрального клапана.

  • Інші зміни. Зміни в легеневій тканині у людей з синдромом Марфана створюють високий ризик розвитку астми, емфіземи, бронхіту та пневмонії. Зниження еластичності шкіри призводить до появи розтяжок навіть без змін ваги.
  • Як діагностується синдром Марфана?

    Існує різні тести для виявлення синдрому Марфана. Для виявлення у Вас цього синдрому доктор проведе ретельне фізикальне обстеження очей, серця, кровоносних судин, м'язової і кісткової систем, вивчить історію розвитку симптомів та інформацію про членів сім'ї, які мають подібне захворювання.

    Для оцінки змін з боку серця, кровоносних судин і виявлення проблем з серцевим ритмом можуть проводитися інші дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) і Ехокардіограма.

    При неможливості візуалізувати зміни аорти при проведенні Ехокардіограма або є підстави припускати розшарування, то може знадобитися проведення чрезпищеводной Ехокардіограма, М? Т або КТ.

    Як лікується синдром Марфана?

    Лікування синдрому Марфана проводиться за індивідуальним планом, адаптованому до потреб пацієнта. Деякі люди не вимагають ніякого лікування, а тільки постійного спостереження лікаря. Інші можуть мати потребу в медикаментозному або хірургічному лікуванні. Вибір підходу залежить від того, які структури вражені і наскільки серйозно.

    Проблемні питання способу життя

  • Спостереження у лікаря. Регулярние візити до лікаря повинні включати в себе обстеження серцево-судинної системи, очей і опорно-рухового апарату, особливо в період зростання. Ваш доктор обговорить з Вами частоту візитів.
  • Активність. Обсяги фізичного навантаження залежать від ступеня захворювання і симптомів. Більшість людей з синдром Марфана можуть займатися деякими видами фізичної та /або рекреаційної активності. Люди з дилатацією аорти повинні уникати командних видів спорту з великими навантаженнями, контактних видів спорту та ізометричних навантажень (таких, як підняття важких речей). Попросіть свого кардіолога дати Вам рекомендації з приводу дозволених Вам фізичних навантажень.
  • Вагітність. Через те, що синдром Марфана передається у спадок, перед запланованою вагітністю необхідно проведення генетичного консультування. Вагітність жінки з синдромом Марфана також розглядається як випадок з високим рівнем ризику. Якщо аорта має нормальні розміри, то ризик розшарування невеликий, але він присутній. Але, якщо є хоча б невелике збільшення, то ризик збільшується, і стрес від вагітності може призвести до більш швидкої дилятации. Протягом всієї вагітності необхідні регулярні відвідування лікаря з частим вимірюванням артеріального тиску і щомісячним контролем Ехокардіограма. Якщо відзначається швидке збільшення або аортальна регургітація, то буде необхідно дотримуватися постільного режиму. Ваш доктор обговорить з Вами оптимальний для Вас вид розродження.
  • Профілактика ендокардиту. У людей, що страждають синдромом Марфана з залученням серця або клапанів або після перенесеної операцією на серці, є підвищений ризик розвитку бактеріального ендокардиту. Він являє собою інфікування клапанів або тканин серця, яке виникає при попаданні бактерій в кровоносне русло.

    Для запобігання розвитку цього стану необхідно застосування антибіотиків перед стоматологічними або хірургічними маніпуляціями. Порадьтеся зі своїм лікарем про те, який антибіотик Вам варто застосовувати і в якій дозі. Ви можете отримати кишенькове керівництво за специфічною антибіотикотерапії в Американської асоціації серця.

  • Емоційні переживання. Знання того, що Ви страждаєте таким генетичним розладом, як синдром Марфана може викликати у Вас різну реакцію. Ви можете відчувати злість, смуток і страх. Це може бути пов'язано з осмисленням наявності у Вас захворювання. Вам можуть знадобитися зміни способу життя, і доведеться звикнути до регулярних відвідин лікаря все життя. Або це може бути занепокоєння про фінансову сторону питання. Також Ви можете думати про ризик для майбутніх дітей. Необхідно звернутися за допомогою до лікаря, у якого є досвід лікування синдрому Марфана. Постарайтеся отримати максимальну кількість інформації. Також Ви можете захотіти пройти генетичне консультування для розуміння самого захворювання та ризику передачі його Вашим дітям. Національна фундація Марфана може забезпечити Вас інформацією і підтримкою.
  • Медикаменти

    Для лікування синдрому Марфана не використовуються лікарські препарати, хоча вони можуть застосовуватися для профілактики або контролю ускладнень. Препарати, що використовуються, належать до групи бета-блокаторів. Вони знижують силу серцевих скорочень і тиск в артеріях, тим самим запобігаючи або уповільнюючи розширення аорти. Терапію бета-блокаторами зазвичай починають, якщо людина, що страждає синдромом Марфана, молодий.

    Деякі люди не можуть приймати бета-блокатори, тому що страждають бронхіальною астмою або через побічні ефекти препаратів, таких як сонливість або слабкість, головний біль, уповільнення серцебиття, набряки на руках і ногах або проблеми з диханням і сном. У таких випадках рекомендується застосування препаратів з групи блокаторів кальцієвих каналів.

    Хірургічне лікування

    Метою хірургічного лікування синдрому Марфана є запобігання розшарування або розриву аорти, лікування виниклих проблем з клапанами, які контролюють потік крові до серця і з нього і між камерами серця.

    Решеніем про проведення хірургічного втручання приймається на підставі даних про розмір аорти, її очікуваному нормальному розмірі, рівні збільшення аорти, вік, зріст, поле, сімейному анамнезі про розшаруванні аорти. Хірургічне втручання полягає в заміні ділятіровани ділянки аорти імплантантом зі штучного матеріалу, який вшивається для заміни пошкодженої або слабкою частини кровоносної судини.

    Протікає аортальний або мітральний клапан (клапан, який контролює потік крові між лівими камерами серця) можуть привести до пошкодження лівого шлуночка (нижньої камери серця, яка є основною камерою, яка виконує насосну функцію) або викликати серцеву недостатність. У цих випадках хірургічне лікування необхідно для заміни пошкодженого клапана. При ранньому хірургічному втручанні, раніше чим виникає ушкодження, аортальний або мітральний клапани можуть бути відновлені і збережені. Якщо ж клапани пошкоджені, то повинна бути проведена їх заміна.

    При необхідності хірургічного лікування, Вам варто проконсультуватися з хірургом, у якого є досвід оперативних втручань у пацієнтів з синдромом Марфана. Люди з синдромом Марфана, які перенесли хірургічне втручання, все одно потребують регулярного спостереження у лікаря протягом усього життя для запобігання можливих ускладнень, пов'язаних з цим захворюванням.

    Який прогноз для людей з синдромом Марфана?

    У зв'язку з кращим розумінням синдрому Марфана, його більш ранньою діагностикою, регулярним наглядом у лікаря і безпечнішими хірургічними методиками прогноз для людей з синдромом Марфана покращився.

    В минулому середній вік, до якого доживали хворі синдромом Марфана, становив 32 роки. Сьогодні, завдяки ранній діагностиці, відповідному лікуванню і постійному спостереженню досвідчених фахівців, більшість людей з цим захворюванням живуть активним здоровим життям з такою ж очікуваної тривалістю, як і в загальній популяції.

    Огляд підготовлений лікарями Клівлендського клінічного центру серця.




    © При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове