Головна » Здоров'я від А до Я » Ангіологія » Синдром Марфана (абортивні форми синдрому Марфана)

Синдром Марфана (абортивні форми синдрому Марфана)

У 1896 р. Марфана (Marfan) описав аномалію скелета у 5-річної дівчинки у вигляді надзвичайно довгих і тонких кінцівок з подовженнямпальців рук і ніг. В даний час синдромом Марфана називають вроджене захворювання, успадковане за домінантним типом, з поліморфною клінічною картиною, в основі якого лежить слабкість сполучнотканинного апарату.

Симптоми. У типовій форміхвороба проявляється патологічними змінами скелета, ураженням серцево-судинної системи і очей. Зазвичай ці хворі худорляві, високого зросту, їхні кінцівки виключно довгі, особливо передпліччя і стегна. азмах рук більше, ніж зростання. Пальці рук і ніг довгі,«Павукоподібні». Голова вузька, доліхоцефаліческая, з розвиненими надбрівними дугами і виступаючим лобом, очі глибоко запалі. На шкірі грудей, живота, сідниць можуть спостерігатися стрії, гіпертрихоз. Підшкірний жировий шар і м'язи розвинені погано. Важливою ознакою може бутислабкість зв'язок з надмірною рухливістю суглобів кистей і стоп.

Грудна клітина буває асиметричною, воронкоподібної, курячої; плечі - вузькі, таз - надто широкий. Поразки серцево-судинної системи. Приблизно - у третини хворих є будь вродженийпорок серця. Основні зміни виявляються в середній оболонці судин еластичного типу, особливо в аорті і легеневої артерії. Дегенеративні зміни еластичних структур стінки сприяють утворенню аневризм, надривів інтими і розривів аорти і легеневоїартерії.

Поразка еластичних структур часто викликає дифузне розширення висхідної аорти і дилатацію аортального клапанного кільця з розвитком недостатності аортального клапана. Це в свою чергу призводить до ураження міокарда та кардиомегалии. Часто спостерігається міксоматозної потовщення стулок клапана.

Очні симптоми зустрічаються у 80% чоловіків і 60% жінок з синдромом Марфана. Найбільш характерні двосторонній підвивих і вивих кришталика внаслідок ослаблення підтримуючого апарату. Вивих кришталика майже завжди спрямований догори і назовні.

З віком майже у всіх хворих утворюється катаракта. Вивих кришталика в передню камеру може привести до вторинної глаукоми. Через недостатню підтримку руху райдужки при швидкому перекладі очей з одного боку в бік можуть бути хвилястими. Можлива спонтанна відшарування сітківки.

Проте в клінічній практиці часто зустрічаються так звані абортивні форми синдрому Марфана, коли є лише зміни серцево-судинної системи. Найбільш часто спостерігаються аневризми висхідної аорти, аневризми висхідної аорти і синусів Вальсальви і розшаровуючі аневризми аорти.

Прогноз захворювання несприятливий. Середня тривалість життя хворих коливається від 30 до 45 років, причому майже у 90% хворих причиною смерті є серцево-судинні захворювання. Найчастішою причиною смерті (29-43%) при синдромі Марфана служить аневризма аорти з подальшим розривом.

Лікування. Поки не знайдено засобів для нормалізації обміну в сполучній тканині у хворих з синдромом Марфана. Деяке поліпшення спостерігається при тривалому застосуванні анаболічних стероїдів і великих доз вітаміну С.

Щоб зменшити небезпеку утворення аневризми при розширенні аорти, хворим з синдромом Марфана призначають бета-блокатори.

При аневризмі аорти, розшаровує аневризмі, порок аортального клапана з симптомами серцевої недостатності таким хворим показано оперативне лікування.

Екстрена операція показана при розшаровує аневризмі аорти. Техніка операції полягає в основному в резекції аорти з подальшим протезуванням, а при ураженні аортального клапана - в його заміні аллопротезом. При аневризмі висхідної аорти і синусів Вальсальви з аортальною недостатністю воліють одночасне протезування аортального клапана і висхідної аорти єдиним клапаносодержащім протезом з реплантації усть коронарних артерій в аортальний протез. Післяопераційна смертність у хворих з синдромом Марфана постійно знижується. Після реконструктивної операції хворі працездатні.




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове