Головна » Здоров'я від А до Я » Генетика » Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера включає в себе випадки полисомой за статевими хромосомами, при яких є не менше двох Х-хромосом і не менше однієї Y-хромосоми. Найбільш часто зустрічається і типовий по клінічній картині синдром - синдром Клайнфелтера з набором 47 XXY. Цей синдром (у повному і мозаїчному варіанті) зустрічається з частотою 1:500-1:750 новонароджених хлопчиків. Варіанти полісоміі з великим числом Х-і Y-хромосом зустрічаються рідко. Клінічно вони відносяться також до синдрому Клайнфелтера.

Присутність Y-хромосоми визначає формування чоловічої статі. До періоду статевого дозрівання хлопчики розвиваються майже нормально, відзначається лише невелике відставання в психічному розвитку. Генетичний дисбаланс у зв'язку з додатковою Х-хромосомою проявляється клінічно в період статевого дозрівання у вигляді недорозвинення насінників і вторинних чоловічих статевих ознак.

У хворих відзначаються високий зріст, жіночий тип статури, гінекомастія, слабке оволосіння особи, пахвових западин і лобка. Яєчка зменшені. Гістологічно виявляються дегенерація гермінативного епітелію і гіаліноз сім'яних канатиків. Хворі безплідні (азооспермія, олігоспермія).




© При використанні даного матеріалу посилання на MedicLab обов'язкове