Головна » Список хвороб та перелік захворювань » Глікогеноз 0 типу (аглікогеноз) - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Глікогеноз 0 типу (аглікогеноз) - cимптоми хвороби, профілактика і лікування, причини захворювання, діагностика

Що таке глікогеноз 0 типу (аглікогеноз) -

Аглікогеноз - Спадкове захворювання, викликане відсутністю ферменту, відповідального за синтез глікогену, а саме уридин-дифосфат-глюкозо-глікогентрансферази або глікогенсинтетазу. Це захворювання описано в 1363 р. Lewis і потім в 1964 р. Speneer-Peet у кількох дітей обох статей в одній і тій же родині, у двох з яких спостерігалася розумова відсталість.

Що провокує глікогеноз 0 типу (аглікогеноз):

Захворювання викликане відсутністю ферменту урідіндіфосфат-глюкозо-глікоген-трансферази або глікогенсинтетазу, відповідальних за синтез глікогену. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозу 0 типу (аглікогеноза):

У печінці повністю відсутній глікоген, зазначається повний дефіцит глікогенсинтетазу при нормальній активності інших ферментів, що беруть участь в обміні глікогену.

Симптоми глікогенозу 0 типу (аглікогеноза):

При аглікогенозе у дітей спостерігається різка гіпоглікемія, вміст глюкози падає до 7-12 мг%. Гіпоглікемічні судоми у хворих бувають зазвичай вранці і їх можна запобігати тільки частим годуванням дітей вночі.

Діагностика глікогенозу 0 типу (аглікогеноза):

При підозрі на аглікогеноз (часті і важкі гіпоглікемії) необхідна біопсія печінки для дослідження на глікоген і ферменти, що беруть участь в його синтезі. Диференціальний діагноз проводиться з гіпоглікемії.

Лікування глікогенозу 0 типу (аглікогеноза):

Лікування симптоматичне.

Прогноз несприятливий.

Профілактика глікогенозу 0 типу (аглікогеноза):

Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозів в сім'ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетическое.консультирование.