Спадкові хвороби сполучної тканини

Марфана (Marfan ABJ, 1896) синдром вродженої гипопластической мезодермальной дистрофії

Характеризується поєднанням аномалій з боку кісткової системи (доліхоморфіческое будову з розхитаністю суглобів), органу зору та внутрішніх органів (вади серця, аневризма аорти, зменшення числа часток легенів, ектопія нирок). Очна симптоматика: мікро-і сферофакія з короткозорість високого ступеня (частота виявлення 5%), ектопія кришталиків догори і досередини (~ 54%) з нерідкими вивихами їх в передню камеру або в склоподібне тіло. Є відхилення і в стані райдужної оболонки - ідодонез, міоз і неповне розширення зіниці при використанні мідріатіков через недорозвинення дилататора. Тип успадкування захворювання аутосомно-домінантний.

Вейлл-Марчезані (Weill G., 1932 - Marchesani О., 1939) синдром вродженої мезодермальной дізморфодістрофіі

За клінічними проявами нагадує інвертований синдром Марфана: мікро-і сферофакія з короткозорістю дуже високого ступеня (до 50,0 дптр), ектопія кришталиків донизу з тенденцією вивиху їх в передню камеру, ірідодонез. Непостійний симптом - розвиток вторинної глаукоми внаслідок блокади кута передньої камери. Інша симптоматика: брахіцефалія і брахидактилия, тугоподвижность суглобів при Пікнічної статури. Характерно та наявність серцево-судинної патології. Тип успадкування захворювання переважно аутосомно-рецесивний.

Ван-дер-Хуве-де-Клейна (Van der Hoeve J., de Klein, 1918) синдром синіх склер

Характеризується підвищеною ламкістю кісток при незначних травмах і напругах (дало привід називати це явище симптомом «скляного людини»), зниженням слуху і картиною синіх склер (~ у 95% хворих). Ця синява обумовлена ??просвічуванням через стоншування склери судинної оболонки і пігментного листка сітківки, в той же час склера, що примикає до лімбу, має звичайний колір і тому виділяється у вигляді кільця («кільце Сатурна»). Крім того, у хворих іноді виявляють і інші зміни - ембріотоксон, витончення рогівки, кератоконус, гіпоплазію райдужки, вторинну глаукому.

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Грендбланд-Странберга (Graenblad Е.Е. - Strandberg J. К, 1929) синдром захворювань еластичних тканин організму

Характерно ураження сітківки у вигляді сосудоподобних (ангіоідних) смуг, з'являються ~ в 50% випадків у районі від диска зорового нерва. Є тріщинами, що виникають в структурі склоподібної пластинки хориоидеи. До появи смуг на периферії сітківки можна помітити утворення плям оранжево-рожевого кольору з блискучим центром і пігментованими краями. На цій стадії розвитку захворювання зорові функції практично не страждають. Проте надалі порушується ретинальна гемодинаміка, а в області жовтої плями виникають дегенеративні зміни, що нагадують згодом дистрофію Кунта-Юніуса.

Характерні і загальні прояви патології з боку шкіри - виникнення в пахвових западинах, ліктьових і підколінних ямках і паху еластичної жовтуватою псевдоксантоми. Відзначено і розлади кровообігу в судинах серця, мозку нижніх кінцівок.

Тип успадкування аутосомно-домінантний, рідше аутосомно-рецесивний.